FASD ako jedna z príčin inštitucionálnej starostlivosti

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) – je diagnóza, ktorá zastrešuje poruchy fetálneho alkoholového spektra. Patrí sem FAS (fetálny alkoholový syndróm), parciálny FAS, statická encefalopatia a fyzické zmeny, ARND (Alcohol related neurodevelopmental disorder) a ATBD (Alkohol Related Birth Defects). Vedci na Washingtonskej univerzite v Seatli, USA odhadujú, že 35% jedincov s FASD boli vo väzbe aspoň 1x počas svojho života a približne 50% postihnutých FASD malo problémy so zákonom (5). Štúdie, ktoré by zisťovali aké percentuálne zastúpenie jedincov s FASD je vo väzenskom systéme je málo. V USA sa odhaduje počet klientov s FASD v nápravno-výchovnom systéme na 28 000 (2) odhad je nepresný z dôvodu, že pri stanovení diagnózy v dospelosti, napr. v inštitúcii sú nedostupné anamnestické údaje o prenatálnej expozícii alkoholom z dôvodu úmrtia biologickej matky alebo jej anonymity pri adopcii či náhradnej starostlivosti.

Deti s FASD sú na Slovensku podobne ako v susedných Čechách výrazne poddiagnostikované. Diagnózu dostanú deti ak požívanie alkoholu matkou počas tehotenstva je zjavné a je prítomná faciálna dysmorfia. Hoci tieto deti  majú poškodený mozog, v predškolskom veku sa väčšinou nelíšia od iných deti, majú schopnosť komunikovať, ale nedokážu rovnako myslieť a vnímať kvôli senzomotorickým poruchám a nevyvíjajúcim sa exekutívnym funkciám. Tieto deti sa prejavujú veľmi podobne ako deti s ADHD, pretože problémy so správaním a učením sú veľmi podobné. Väčšina prípadov detí s FASD je u odborníkov vedená pod inou diagnózou.

Alkohol a prenatálny vývoj

Vedci opísali FAS pred viac ako 40 rokmi (1,2) Okrem dysmorfie tváre, hypotrofie a retardácie rastu sa štrukturálne a funkčné zmeny mozgu prejavujú ako problémové  správanie a závažné sú najmä v kognitívnej a emocionálnej oblasti ako poruchy pamäti, hypersenzitivita, nadmerné  alebo nedostatočné vnímanie zmyslami, ktoré môže byť detekovateľné už po narodení alebo sa prejaví až v predškolskom veku. (7).  Poškodené bývajú bazálne gangliá (6) a častým nálezom je menšie cerebellum (9,10).

Alkohol poškodzuje hlavne čelové laloky, ktoré deti do predškolského veku ešte nepoužívajú. Čelové laloky sú centrom exekutívnych funkcií. Deficit vyšších exekutívnych funkcií spôsobuje neschopnosť porozumieť abstraktným pojmom (čas, peniaze), neschopnosť pochopiť príčinu a následok, nedostatok predstavivosti (problém je predstaviť si vec, ktorú nikdy nevidel), problém predstaviť si a zapamätať priestorové vzťahy, naplánovať si každodenné činnosti, neschopnosť kreatívneho myslenia, nutnosť neustáleho usmerňovania, nevyhnutnosť pravidelného a nemeniaceho sa režimu. Deti s FAS pôsobia navonok, že môžu dokázať viac ako sú ich reálne možnosti, a to vďaka tomu, že používajú slová, ktorým nerozumejú. V skutočnosti zaostávajú celý život.

Následkom prenatálnej expozície alkoholom vzniká neschopnosť sústrediť sa (11). Hoci ADHD je spolu s opozičným správaním a autistickým spektrom častá komorbidita FASD,  stratégie terapie sú odlišné (12). Prenatálna expozícia alkoholom je najčastejšou príčinou nefunkčnosti alebo nevyvinutia corpus callosum. Je to mozgová štruktúra, ktorá je tvorená nervovými vláknami prepájajúcimi pravú a ľavú časť mozgu. Podľa niektorých štúdií až 7% detí s FAS nemá corpus callosum, čo je incidencia 20x vyššia ako v bežnej populácii (14). U týchto detí je narušené zmyslové vnímanie a nastavenie zmyslových receptorov, takže dochádza k situáciám, že deti nereagujú na veľmi silné podnety alebo  naopak sú precitlivené na primerané podnety z okolia.

Ak FASD nie je diagnostikovaný a liečený dostatočne včas, rodičia prichádzajú neskoro, až vo veku 10 – 14 rokov, a to s problémami, ktoré už nie je možné ovplyvniť (sekundárne postihnutie). Väčšina vedeckých štúdií zistila, že deti s FASD sú marginalizované, utekajú z domu, majú zvýšený výskyt psychiatrických ochorení, častejšie užívajú návykové látky, častejšie sa u nich vyskytujú krádeže, samopoškodzovanie, pokusy o samovraždu, nadmerná riziková sexuálna aktivita, nedokážu si udržať prácu. Toto správanie zvýšenou mierou spôsobuje psychiatrické hospitalizácie, diagnostické pobyty a problémy so zákonom. Včasná intervencia má veľký význam pre zlepšenie prognózy týchto detí. S cielenou intervenciou mnohí fungujú v dospelosti dobre.

Diagnostika

Komplexné diagnostické nástroje začali vznikať po r. 1996, najskôr ako súčasť diagnostiky IOM (Institute of Medicine), potom samostatné manuály ako napr. Kanadský, CDC manuál. Najkomplexnejší je je 4-kódový diagnostický manuál FASD. (Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders – The 4-Digit Diagnostic Code)(17)

FAS je definovaný pomocou 4 kritérií: expozícia alkoholom počas intrauterinného vývoja, spomalený rast, faciálna dysmorfia, poškodenie mozgu, ktoré sa prejavuje v kognitívnej a behaviorálnej oblasti. Incidencia v literatúre: 3-40 detí na 1000 narodených detí, na Slovensku nie je kvantifikovaná. Pri diagnostike postupujeme podľa diagnostického manuálu: Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders – The 4-Digit Diagnostic Code (17)

Nie všetci pacienti, ktorí boli počas prenatálneho vývinu vystavení pôsobeniu alkoholu, sú poškodení syndrómom FAS. Napr. ak pri vyšetrení pacienta nie sú nájdené všetky charakteristické fyzické prejavy FAS a anamnéza dieťaťa potvrdzuje expozíciu alkoholu v prenatálnom období, ale dieťa nezaostáva v raste a nemá dysmorfické črty tváre avšak je prítomné narušenie niektorých funkcií CNS,  túto poruchu nazývame neurobehaviorálna porucha. Podobné poškodenie mozgu môžu spôsobiť faktory ako genetické zmeny, toxické látky a problémy v perinatálnom období.

Záver

Minimálne množstvo alkoholu, ktoré spôsobuje poškodenie vyvíjajúcich sa nervových buniek počas intrauterinného vývoja zatiaľ nie je známe. Zraniteľnosť alkoholom je rozdielna a závisí od genetických faktorov, stavu výživy, faktorov prostredia, iných ochorení a veku matky. Prevencia FAS sa zameriava na vyhľadávanie žien konzumujúcich počas tehotenstva alkohol a ich liečbu. Avšak najefektívnejšia prevencia FAS by bola, ak by ženy počas tehotenstva nepili vôbec.

FASD prevenciu môžeme robiť dvomi spôsobmi: motivovať ženy aby prestali piť nápoje s alkoholom pred a počas tehotenstva, alebo pomáhame neotehotnieť ženám, ktoré nedokážu prestať piť alkohol. Vedci zatiaľ nepoznajú bezpečné obdobie ani množstvo alkoholu počas tehotenstva.

Na záver si musíme uvedomiť, že  biologické rodiny, adoptívne a náhradné rodiny, ktoré vychovávajú deti s FAS/FASD sú v odlišnej situácii. Následne sa to prejavuje v ich snahe a ochote vyhľadať diagnostiku a riešiť pomoc pre deti. Projekt diagnostiky začal vďaka iniciatíve Návratu, ktorý viac ako dve desaťročia podporuje návrat opustených detí do rodín, školí náhradných rodičov a odborníkov nielen o tom, ako pomôcť deťom s FAS/FASD.

MUDr. Nosková Janka, MPH

Nosko Health Prevention, s.r.o.

Použitá literatúra:

(1) Lemoine, P.; Harousseau, H.; Borteyru, J.P.; and Menuet, J.C. Les enfants de parents alcooliques: Anomalies observées à propos de 127 cas. Ouest Med 21:476-482, 1968.

(2) Jones, K.L., and Smith, D.W. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet2:999-1001, 1973.

(3) Stratton, K.; Howe, C.; and Battaglia, F., eds. Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention and Treatment. Washington, D.C.: National Academy Press, 1996.

(4) Thomas, S.E.; Kelly, S.J.; Mattson, S.N.; and Riley, E.P. Comparison of social abilities of children with fetal alcohol syndrome to those of children with similar IQ scores and normal controls. Alcohol Clin Exp Res22(2):528-533, 1998.

(5) Streissguth, A.P.;Barr, H.M.; Kogan, J.; et al. 1996. Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in Clients With Fetal Alcohol Syndrome (FAS) and Fetal Alcohol Effects (FAE), Final Report to the Centers for Disease Control and Prevention. Tech. Rep. No. 96-06. Seattle: University of Washington, Fetal Alcohol and Drug Unit.

(6) Burd, L.; Martsolf, J.T.; and Juelson, T. 2004. Fetal alcohol spectrum disorder in the corrections system: Potential screening strategies. Journal of FAS International 2:e1.

(7) Roebuck, T.M.; Mattson, S.N.; and Riley, E.P. A review of the neuroanatomical findings in children with fetal alcohol syndrome or prenatal exposure to alcohol. Alcohol Clin Exp Res 22(2):339-344, 1998

(8) Bannister, R. Brain and Bannister’s Clinical Neurology. 7th ed. New York: Oxford University Press, 1992

(9) Mattson, S.N.; Riley, E.P.; Jernigan, T.L.; et al. A decrease in the size of the basal ganglia following prenatal alcohol exposure: A preliminary report. Neurotoxicol Teratology 16(3):283-289, 1994

(10) Sowell, E.R.; Jernigan, T.L.; Mattson, S.N.; et al. Abnormal development of the cerebellar vermis in children prenatally exposed to alcohol: Size reduction in lobules I-V. Alcohol Clin Exp Res 20(1):31-34, 1996.

(11) Mattson, S.N., and Riley, E.P. A review of the neurobehavioral deficits in children with fetal alcohol syndrome or prenatal exposure to alcohol. Alcohol Clin Exp Res 22(2):279-294, 1998.

(12)  Stevens S.A, Nash K, Koren G, Rovet J, Autism characteristics in children with FASD, Child Neuropsychol, 2013 Nov;19(6):579-87

(13) Riley, E.P.; Mattson, S.N.; Sowell, E.R.; et al. Abnormalities of the corpus callosum in children prenatally exposed to alcohol. Alcohol Clin Exp Res 19(5):1198-1202, 1995. (31) Swayze, II, V.W.; Johnson, V.P.; Hanson, J.W.; et al. Magnetic resonance imaging of brain anomalies in fetal alcohol syndrome. Pediatrics 99(2):232-240, 199

(14) Church, M. W. and Kaltenbach, J. A. (1997), Hearing, Speech, Language, and Vestibular Disorders in the Fetal Alcohol Syndrome: A Literature Review. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 21: 495–512.

(15) Roebuck, T.M.; Mattson, S.N.; and Riley, E.P. Behavioral and psychosocial profiles of alcohol-exposed children. Alcohol Clin Exp Res 23(6):1070-1076, 1999.

(16) Novotný J. B., Novotný Z. Současné trendy v diagnostice fetálního alkoholového syndrome. Čes-slov Pediat 2009; 64 (5): 251-256.

(17) Diagnostic Guide for FASD. Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: The 4-Digit Diagnostic Code. Third Edition. 2004. Susan J. Astley, Ph. D.

(18) Fetal Alcohol Spectrum Disorders Fact Sheet, NIH, October 2010 (17) Diagnostic Guide for FASD. Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: The 4-Digit Diagnostic Code. Third Edition. 2004. Susan J. Astley, Ph. D.